高IGM血征、粘多糖征、威廉姆斯综合征、石骨征……罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据权威统计，目前国际上的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%。另中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开的“中国罕见病定义专家研讨会”上初步达成的我国专家对罕见病定义的共识：即患病率低于50万分之一，新生儿中患病率低于万分之一的疾病为罕见病。

　　专家表示，中国目前罕见病总患病人数超过1680万。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，且病情进展迅速，死亡率很高。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。

　　早在1998年，上海儿童医学中心疑难杂症门诊在国内最先开展了多科联合诊疗模式(MDT)，由郭迪、吴圣楣、黄荣魁、冯树模等老一辈儿科专家组成的专家团共同为疑难杂症患者看诊。迄今为止，这里共诊治病例近4000人次，其中疑难罕见病例1357人，涉及360种罕见疾病，覆盖儿科血液、遗传代谢、内分泌、心血管、神经、肾脏、呼吸、消化等各亚专业。

　　自2012年，金字旁的女孩名字儿中心与哈佛大学儿童医院合作成立诊断联合实验室，对300多种罕见病的基因开展检测，初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱，为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了强有力的支撑。

　　在罕见疑难病联合门诊的诊疗现场，能及时实现国内外最新医学文献的查阅，邀请文献检索专家参与对部分疑难病例开展更加深入的临床诊治信息查找和分析比较。该门诊真正实现了从实验室到临床，从文献到实践的无缝衔接。

　　“罕见病诊治中心”主任、血液肿瘤科主任医师陈静表示，目前通过造血干细胞移植的手段，已经可以治愈或有益于部分罕见病的治疗。其中包括：先天性血液系统疾病、免疫缺陷病、遗传代谢病等。上海儿童医学中心血液/肿瘤专业下设一流的骨髓移植病房和专家技术团队，自成立至今，已开展异基因造血干细胞移植514例(罕见病占13.6%)，在罕见病移植治疗中，先天性血液系统疾病、免疫缺陷病和遗传代谢病分别占28.4%、46.3%和25.3%。移植成功率和移植总数均位列全国儿童专科医院首位。目前，先天性免疫缺陷和酶缺陷类罕见疾病通过骨髓移植可以治愈或部分改善。

　　市罕见病防治基金会名誉理事长、市儿童健康基金会名誉理事长谢丽娟上午为诊治中心揭牌。上海儿童医学中心向上海市罕见病防治基金会捐赠人民币12万元。同时，上海儿童医学中心罕见病患儿家庭俱乐部宣布成立。(记者 施捷 通讯员 夏琳)

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